Trisomie 21, de nouveaux tests non invasifs plus performants

Une nouvelle génération de tests de la trisomie 21 devrait modifier à terme les modalités de dépistage, estime la Haute Autorité de santé. Ces nouveaux dispositifs reposent sur la recherche d’une surreprésentation des séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel. Leur performance est quasi optimale. Le taux de détection de la trisomie 21 par ce dépistage prénatal non invasif est supérieur à 99 %. Le taux de faux positifs est inférieur à 1 % dans le groupe de femmes à risque.

Dans un second temps, la HAS devrait procéder à une évaluation qui devrait préciser la place de ces nouveaux tests dans la stratégie nationale de dépistage de la trisomie 21.